З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніший день в році - 29 лютого - офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань (Rare Disease Day).
У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого. Традиційно цей День став щорічними інформаційно-просвітницьким заходом.
Його мета - привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, в яких вони спостерігаються, схожі.
Це недоступність правильної діагностики, запізнення з постановкою діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань в захворюванні, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду. Рідкісні захворювання є в кожній області медицини. Приблизно 80 відсотків з них мають генетичну природу.
Всього ж, за оцінками експертів, в світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Серед них зустрічаються досить екзотичні: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Киллиана (в Європі - 30 випадків), Прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Є й ті, що зустрічаються частіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
